患者さん家族のための情報 – モワット・ウィルソン症候群の理解のために

Mowat-Wilson症候群　フォローアップ　スケジュール　　新生児期～乳児期

	新生児期	乳児期
総合的	総合的な診察・遺伝学的検査遺伝カウンセリングが必要医療・保健・福祉の連携保健師家庭訪問社会資源の紹介	総合的な診察・遺伝学的検査発達評価　運動発達促進呼吸器感染症に注意予防接種勧奨療育開始
神経系		発達評価実施頭部画像診断　脳梁欠損など運動発達遅滞脳波検査実施点頭てんかんに注意
循環器系	先天性心疾患超音波検査、レントゲン、心電図	先天性心疾患治療気管支炎、肺炎への進展に注意 RSウイルス予防
消化器系	哺乳障害について原因検索、対応検討ヒルシュスプルング病治療嘔吐、便秘、腹部膨満に注意	頑固な便秘ではヒルシュスプルング病に注意幽門狭窄にも注意
腎・泌尿器系	腎臓の形態異常、水腎症、膀胱尿管逆流症などに注意腎エコー尿道下裂、停留精巣	腎臓の形態異常、水腎症、膀胱尿管逆流症などに注意腎エコーや造影検査尿道下裂、停留精巣
眼科		眼科合併症検査
耳鼻咽喉系	新生児聴覚スクリーニング	聴力検査（定期的）難聴、滲出性中耳炎
整形外科	筋緊張低下	筋緊張低下
歯科・口腔	稀に口唇裂・口蓋裂合併	生歯遅延

表2　Mowat-Wilson症候群　フォローアップスケジュール　幼児期～学童期

	幼児期	学童期
総合的	総合的な診察・遺伝学的検査発育　発達の定期的評価予防接種勧奨療育機関との連携	総合的な診察・遺伝学的検査発育　発達評価予防接種勧奨療育継続障害児教育との連携
神経	頭部画像　脳梁欠損など精神運動発達遅滞てんかん治療　脳波検査	頭部画像　脳梁欠損など精神運動発達遅滞てんかん治療　脳波検査
心臓、循環器	先天性心疾患経過観察	先天性心疾患経過観察
消化器系	ヒルシュスプルング病術後管理嘔吐、便秘、腹部膨満に注意	便秘に注意
腎・泌尿器系	腎臓の形態異常、水腎症、膀胱尿管逆流症などに注意尿道下裂、停留精巣手術	腎臓の形態異常、水腎症、膀胱尿管逆流症などに注意
眼科	視力　斜視など	視力　斜視など
耳鼻咽喉系	聴力検査（ABRなど）滲出性中耳炎	聴力検査滲出性中耳炎
整形外科	筋緊張低下関節の状態　姿勢について	筋緊張低下関節の状態　姿勢について
歯科・口腔	歯科管理	歯科管理

モワット・ウィルソン症候群　家族会
http://www7b.biglobe.ne.jp/~mws-fm/index.html

愛知県医療療育総合センター中央病院　小児内科・遺伝診療科
https://www.pref.aichi.jp/addc/eachfacility/tyuuou/department/c_internistclinic.html

愛知県医療療育総合センター中央病院　遺伝カウンセリング
https://www.pref.aichi.jp/addc/eachfacility/tyuuou/window/heredity.html

小児慢性特定疾病　モワット・ウィルソン症候群
https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_030/

指定難病　モワット・ウィルソン症候群
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4594

【モワット・ウィルソン症候群の診療に対応する主な小児病院の遺伝診療科】

北海道立子ども総合医療・療育センター　遺伝診療科
https://kodomo.hospital.hokkaido.jp/indexf3ae.html?page_id=842

神奈川県立こども医療センター　遺伝科
http://kcmc.kanagawa-pho.jp/department/genetics.html

四国　こどもとおとなの医療センター　遺伝相談
https://shikoku-mc.hosp.go.jp/section/a_gene.html