モワット・ウィルソン症候群の理解のために

特徴的な頭頚部の所見、精神運動発達遅滞、小頭症、ヒルシュスプルング病、てんかんを主徴とする症候群。胎生期の神経板および神経堤細胞の形成に関与するZFHX1B（ZEB2）遺伝子の片側のアリルの機能不全により中枢神経系、腸管神経節細胞、頭部と体節の形成異常が起こり、先天性心疾患、脳梁欠損(低形成)、尿道下裂などの多様な臨床症状を合併する。